夏日贤聚浦江岸,情浓共话孕产检 | 2018孕前产前分子诊断分论坛现场快讯


由上海市医学会、上海市医学会分子诊断专科分会及中国遗传学会遗传诊断分会主办的2018分子及遗传诊断高峰论坛-孕前产前分子诊断分论坛于2018年6月15日在复旦大学附属中山医院成功举办。


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我国当前属于世界上出生缺陷高发的国家之一,不遗余力地降低出生缺陷率是全社会共同努力的目标和医务工作者的使命,为此,由上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院徐晨明教授、郑州大学附属第一医院孔祥东教授、复旦大学妇产科医院张月萍教授联袂作为本次分论坛坛主,邀请了来自生殖遗传、产前诊断和儿科领域的6位专家和6位青年学者为与会者带来精彩的专题演讲和优秀论文,讲题聚焦于分子诊断技术在孕前和产前方面的应用现状、策略及进展,以下是精彩内容。

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来自浙江大学医学院附属妇产科医院的金帆教授为大家带来了题为“出生缺陷遗传学病因及其再生育咨询”的精彩讲座。金帆教授以出生缺陷的病因开篇,系统的讲述了因染色体畸变或DNA突变引起的出生缺陷的类型、临床表型及对应的特异性诊断方法,层层深入,通过大量的经典病例带给大家直观且身临其境的印象。紧接着,金帆教授强调指出了再育指导和产前诊断的重要性,他肯定了先证者样本留存的必要性,并深入浅出地讲解了遗传性疾病的再育患儿风险评估、产前诊断手术和检测方法的选择标准。在出生缺陷日益成为我国突出的公共卫生和社会问题的今天,金帆教授从科学和人文角度为大家带来新的启发和思索。

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印记基因疾病呈现非孟德尔遗传方式,针对这一近年来全球基因研究的热点问题,成都市妇女儿童中心医院的吕康模教授在题为“遗传印记病的特点、机理和基因诊断”的报告中为大家系统全面地介绍了遗传印记的概念、机理、特点及相关的染色体和基因,并讲解了小鼠原核移植试验、人类三倍体、单亲二倍体、微小染色体缺失综合征、特殊遗传方式的人类遗传病等遗传印记的实例。报告中,吕康模教授强调了单亲二倍体疾病选择特异诊断方法和产前诊断报告信息准确的重要性,并分享了瓦登伯革氏症候群( Waardenburg Syndrome)的特殊家系案例,让与会者对遗传印记疾病有了全新的认识和更高的关注度。

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在过去的十余年里,基因治疗相关技术发展迅猛,吸引了越来越多的临床工作者及科研人员的重视与关注。来自浙江大学医学院的张咸宁教授为与会者带来了题为“表皮松解性掌跖角化症(EPPK):从突变谱到基因治疗”的报告。报告中,张咸宁教授详细介绍了EPPK的病因、临床表型、遗传方式、突变谱绘制、病例分享、致病模型的建立和相应的基因治疗方法与技术,随后他还跟大家一起分享了自己在EPPK领域内十余年的经验心得。最后,张咸宁教授指出,在精准医学大背景下,首先实现精准诊断是精准医学的前提条件和必由之路,孕前产前分子诊断对促进人类健康和社会发展具有重大推动作用,愿与各领域、各平台专家学者携手合作、共同进步,为患者谋福祉,打造健康中国。

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隐性遗传病携带者筛查是2018年生殖遗传领域的热点,国际上已经形成了比较成熟的有关扩展性孕前携带者筛查的专家共识和指南。在“孕前隐性遗传病携带者筛查技术与策略”的报告中,来自郑州大学第一附属医院产前诊断中心的孔祥东教授从隐性遗传病的三级预防入题,系统讲解了隐性遗传病的流行病学现状、突变来源、突变特点。随后从孕前遗传病筛查的发展历程讲起,提出孕前、产前的遗传病携带者检测筛查的方案和建议,跟与会者一起探讨了遗传咨询中存在的局限性和伦理问题。在报告的最后,孔祥东教授指出了隐性遗传病是最容易防控的出生缺陷,孕前遗传病筛查成为公共卫生项目是真正达到预防目的的最终选择。

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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)活产新生儿发病率为1/15000~1/10000。来自上海市儿童医院的李嫔教授做了题为“先天性肾上腺皮质增生症及其产前诊治”的报告。报告中李嫔教授以典型病案为例,详细地为大家讲解了CAH的病因、发病机制、临床表型、新生儿筛查、治疗和产前诊断。李嫔教授着重强调了产前不同时间诊断和应用DXM对胎儿生殖器表型的影响,指出了产前诊断及时机选择在CAH治疗和预后的重要性,同时创新性的提出了可前移至孕7-8周的胎儿游离DNA检测在高危CAH产前诊断的前景作用,就CAH的孕前、产前诊断和治疗帮大家树立了新思路、新见解。

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自然流产是一种常见现象,据悉,约25%的妇女在其生育年龄会经历一次胎儿丢失,针对这一“看似平常”的问题,复旦大学附属妇产科医院张月萍教授为大家做题为“自然流产的遗传学病因及检测方法”的报告。报告中,张月萍教授详细介绍了自然流产的病因、诊断方法和基因检测方法的选择,并带来了大量病例分享与探讨。张月萍教授强调指出,对流产物进行检测应作为确诊的首选方法,同时应保留部分样本,这对部分复发家系的诊断有重大意义。

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优秀论文交流,绽放才华

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此外,大家积极踊跃地给本次分论坛投稿,在上海交通大学瑞金医院童建华教授、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院赵欣荣教授的主持下,来自复旦大学、上海交通大学、海军军医大学的6位青年学者做了优秀论文交流报告。杜含笑(复旦大学)做了题为“单基因遗传病的无创产前检测”的报告;张军玉(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)做了题为“基于下一代测序的生殖遗传相关疾病的分子诊断率分析”的报告;雷彩霞(复旦大学附属妇产科医院)做了题为“Outcome of couples with reciprocal translocation carrier undergoing the first preimplantation genetic testing cycles”的报告;冉贵萍(上海交通大学附属第九人民医院奉城分院)做了题为“子痫前期孕妇外周血中游离胎儿DNA含量的检测及其早期预测价值的研究”的报告;吴怡(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)做了题为“Recombinant 4 syndrome——case report and literature review”的报告;孙婷婷(海军军医大学附属长海医院)做了题为“无精子症因子检测的临床应用”的报告。

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