成為北大攜帶者有多普遍？
苯丙酮尿症 (PKU) 是由苯丙氨酸羥化酶 (PAH) 基因突變引起的隱性先天性代謝錯誤。 PKU 在高加索人群中更常見，發病率約為 1:10,000，因此，高加索人的攜帶頻率約為 2%。
嬰兒什麼時候出現先天性甲狀腺功能減退症的跡象？
跡象。大多數患有原發性先天性甲狀腺功能減退症 (CH) 的嬰兒在出生後 3 至 4 週出現症狀。 CH 的早期症狀包括： 黃色皮膚或眼睛（稱為黃疸）
如果不治療 PKU 會發生什麼？
未經治療的 PKU 兒童可能會出現症狀，包括行為問題、癲癇發作以及嚴重的智力和發育障礙。不遵循特殊飲食的 PKU 成人可能會出現情緒不穩定2 並需要更長時間來處理信息。
懷孕期間可以喝健怡可樂嗎？
底線。在懷孕期間，通常認為偶爾喝一杯蘇打水是可以的。但是，您需要確保不要經常喝蘇打水，因為它們含有咖啡因、糖或人造甜味劑。
如果您患有 PKU，為什麼不應該母乳喂養？
患有 PKU 時可以母乳喂養嗎？如果嬰兒沒有 PKU，他們的身體能夠分解母乳中的苯丙氨酸。在母乳喂養寶寶的同時保持飲食仍然很重要，以盡量減少接觸高水平的苯丙氨酸。
苯丙氨酸在懷孕期間安全嗎？
這是懷孕期間的一個問題，因為高苯丙氨酸水平對發育中的嬰兒有害。孕婦體內高苯丙氨酸水平會導致未出生嬰兒的智力殘疾、頭小、心臟缺陷和低出生體重。
PKU是危及生命的疾病嗎？
PKU是一種危及生命的疾病嗎？不會。PKU 是一種緩慢進展的疾病，不會引起急性症狀。在生命的最初幾個月，它完全沒有症狀，只能通過人口篩查確定來檢測。
你能逆轉PKU嗎？
PKU 無法治愈，但治療可以預防智力障礙和其他健康問題。 PKU 患者應在專門治療該疾病的醫療中心接受治療。
PKU不能吃哪些食物？
必須從低 phe 飲食中消除含有大量 phe 的食物。這些食物是高蛋白食物，如牛奶、乳製品、肉類、魚類、雞肉、雞蛋、豆類和堅果。這些食物會導致 PKU 患者的血液 phe 水平升高。
PKU和自閉症一樣嗎？
在診斷較晚的 35 名患者中，兩名年齡分別為 16 歲和 13 歲的男孩（5.71%）符合自閉症的診斷標準。目前的研究證實，經典的 PKU 是自閉症的原因之一，但患病率似乎非常低。
